Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2021. Április 15. 14:03, csütörtök | Belföld
Véget ért a távfűtési szezon
A szolgáltatók sokéves gyakorlata alapján a távfűtési szezon április 15-ével véget ér, ugyanakkor a hivatalos, jogszabályban is rögzített fűtési időszak május 15-ig tart,
2021. Április 15. 11:32, csütörtök | Belföld
Csak kitalálta a rablást a pénzszállító dolgozója
Nem történt rablási kísérlet egy pénzszállító cég alkalmazottja ellen szerdán egy X. kerületi bevásárlóközpontban, az esetet a cég munkatársa kitalálta - mondta a Budapesti Rendőr-főkapitányság szóvivője csütörtökön.
2021. Április 15. 11:02, csütörtök | Belföld
A vendéglátóhelyek készülnek a teraszok nyitására
A vendéglátó helyek készülnek a teraszok közeledő nyitására. A Turisztikai és Vendéglátó Munkaadók Országos Szövetsége (VIMOSZ) elnöke az MTI érdeklődésére szerdán elmondta,
2021. Április 15. 08:54, csütörtök | Belföld
Megkéselte az anyját egy gyöngyösi férfi
Késsel megsebesítette édesanyját és egy másik rokonát egy fiatal férfi Gyöngyösön, a helyi rendőrök elfogták és őrizetbe vették - közölte a Heves Megyei Rendőr-főkapitányság szerdán az MTI-vel.