Városlista
2021. április 15, csütörtök - Tas, Anasztázia

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2021. Április 15. 14:03, csütörtök | Belföld

Véget ért a távfűtési szezon

A szolgáltatók sokéves gyakorlata alapján a távfűtési szezon április 15-ével véget ér, ugyanakkor a hivatalos, jogszabályban is rögzített fűtési időszak május 15-ig tart,

2021. Április 15. 11:32, csütörtök | Belföld

Csak kitalálta a rablást a pénzszállító dolgozója

Nem történt rablási kísérlet egy pénzszállító cég alkalmazottja ellen szerdán egy X. kerületi bevásárlóközpontban, az esetet a cég munkatársa kitalálta - mondta a Budapesti Rendőr-főkapitányság szóvivője csütörtökön.

2021. Április 15. 11:02, csütörtök | Belföld

A vendéglátóhelyek készülnek a teraszok nyitására

A vendéglátó helyek készülnek a teraszok közeledő nyitására. A Turisztikai és Vendéglátó Munkaadók Országos Szövetsége (VIMOSZ) elnöke az MTI érdeklődésére szerdán elmondta,

2021. Április 15. 08:54, csütörtök | Belföld

Megkéselte az anyját egy gyöngyösi férfi

Késsel megsebesítette édesanyját és egy másik rokonát egy fiatal férfi Gyöngyösön, a helyi rendőrök elfogták és őrizetbe vették - közölte a Heves Megyei Rendőr-főkapitányság szerdán az MTI-vel.